Salomé convive con la neurofibromatosis desde que nació. Las manchas “café con leche” en la piel y las pecas fueron las primeras señales. Con el tiempo, se sumaron otros desafíos: escoliosis, displasia en una rodilla y un tumor doloroso en la espalda que creció durante la pandemia.
“Era un neurofibroma plexiforme gigante en la pierna, y también tuve un feocromocitoma que me causaba hipertensión arterial. Ambos fueron operados por el equipo de cirugía oncológica del Clínicas”, cuenta.
Gracias a ese abordaje quirúrgico, su calidad de vida cambió significativamente. “Desde entonces no tomo más medicación para la presión y pude volver a usar pantalones, porque el tumor se redujo en un 60%. Todavía me queda una cirugía pendiente por la displasia, pero estoy agradecida de haber sido atendida en un lugar que conoce esta enfermedad y sabe cómo tratarla”, afirma la paciente.
Diagnóstico temprano
Detectarla a tiempo la neurofibromatosis es clave para prevenir complicaciones que pueden afectar la visión, la movilidad y la calidad de vida. Un diagnóstico precoz permite intervenir con un enfoque interdisciplinario, mejorar el pronóstico y acompañar al paciente desde etapas muy tempranas.
Cada año se suman nuevos diagnósticos de esta condición genética que puede comprometer la piel, los nervios y otros órganos vitales. Con síntomas que a menudo son visibles desde la infancia, como las manchas color “café con leche” o tumores benignos en los nervios (neurofibromas), su reconocimiento temprano es fundamental para evitar complicaciones graves.
“La enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas, incluyendo complicaciones óseas y neurológicas. Estas manifestaciones pueden variar significativamente entre los individuos afectados, incluso dentro de una misma familia”, explica la Dra. Patricia Ciavarelli (MN: 68.571), jefa de la Sección Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas de la UBA.
Estudios internacionales demostraron que la NF1 puede reducir la esperanza de vida en aproximadamente 15 años en comparación con la población general. La mediana de edad al momento de la muerte en personas con NF1 es de 59 años, frente a los 74 años en la población general.
Según Ciavarelli, la principal causa de muerte son los tumores plexiformes profundos cuando se malignizan (sarcomas). La detección temprana en este tipo de tumor, disminuye drásticamente el porcentaje de mortalidad.
Debido a que la neurofibromatosis puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, su abordaje requiere un equipo interdisciplinario que incluya especialidades como dermatología, neurología, oncología, ortopedia, entre otras.
“El diagnóstico temprano es crucial para implementar estrategias de manejo que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, agrega Ciavarelli.
Un centro clave en el abordaje de la neurofibromatosis
Desde hace 15 años, el Centro Universitario Multidisciplinario de Neurofibromatosis (CENEU), que funciona en el Hospital de Clínicas, brinda atención especializada a personas con esta enfermedad genética. En ese período, atendió a más de 1.500 pacientes, con un total de 4.293 consultas presenciales y 566 teleconsultas desde el inicio de la pandemia. Gracias a estas últimas, el equipo logró extender la atención a pacientes que no residen en la provincia de Buenos Aires, logrando así que el Clínicas sea fuente constante de consulta tanto de pacientes como especialistas.
La neurofibromatosis, por su carácter multisistémico, requiere la intervención coordinada de múltiples especialidades. En el caso del CENEU, participan 24 profesionales del hospital, incluyendo áreas quirúrgicas como neurocirugía, traumatología, oftalmología, cirugía plástica y oncológica y las no quirúrgicas como dermatología, clínica médica, nutrición, cardiología, endocrinología y genética.
La reciente incorporación de cuatro consultorios exclusivos para la atención de pacientes con NF fortaleció la organización interna y mejoró la visibilidad del centro, tanto dentro como fuera del hospital. Esta estructura convierte al Clínicas en el establecimiento con mayor número de pacientes con NF tratados en la Argentina.
La deuda pendiente: más formación médica
A pesar de los esfuerzos realizados —como charlas en hospitales, ateneos clínicos, viajes a provincias y presencia en medios de comunicación—, la difusión de conocimiento sobre la neurofibromatosis en el ámbito médico sigue siendo insuficiente.
“Deberíamos insistir desde el pregrado para que la NF, que es la más frecuente de las poco frecuentes, tenga mayor visibilidad”, sostiene Ciavarelli. También propone incluirla en cursos de posgrado de clínica médica, dermatología, genética y neurología para mejorar el reconocimiento temprano y el acceso a un tratamiento adecuado.
Mayo, mes de la Concientización sobre la Neurofibromatosis
El CENEU junto a la Asociación Argentina de Neurofibromatosis organizan una jornada para pacientes y profesionales, donde especialistas en distintas áreas de la salud brindarán información actualizada sobre la enfermedad. El evento tendrá lugar el jueves 15 de mayo a partir de las 8h en el hospital escuela de la UBA (Av. Córdoba 2351, piso 9, aula 90, CABA). La actividad es gratuita, con inscripción previa a través de este enlace. Por consultas, escribir a aanf.formacion@gmail.com.
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