Franco Villavicencio nació a los ocho meses de gestación. A los seis meses de vida, había dejado de ser un bebé normal. Su piel era más seca y tensa que la de un nene de su edad, el color rosado había mutado a un morado, sus articulaciones eran demasiado rígidas. Tras el desconcierto inicial de su familia y de los médicos, el diagnóstico llegó desde Estados Unidos: progeria, que significa vejez prematura, una enfermedad genética poco común y mortal que padecen tan sólo unos 300 chicos a nivel mundial. Él es uno de los tres nenes argentinos que la sufren.
“Me dicen que no me alarme y a la vez me dicen que no tiene cura. Yo prefería una cura y no un tratamiento”, reflexiona Yésica en una nota publicada en el diario Clarín.
Si bien hay diferentes formas de progeria, el tipo clásico es el síndrome de Hutchinson Gilford, cuyo nombre responde a los médicos que lo describieron en 1886, en Inglaterra.
Los chicos que sufren esta enfermedad lucen saludables al nacer, pero empiezan a mostrar características de la patología durante el primer año de vida: menor crecimiento, pérdida de grasa corporal y cabello, piel envejecida y rigidez de las articulaciones, entre otros signos. A medida que pasa el tiempo empiezan a sufrir osteoporosis, aterosclerosis generalizada, problemas cardíacos y aplopejía. La expectativa de vida promedio es de 13 años.
La causa de la progeria fue descubierta en 2003 por impulso de los pediatras Leslie Gordon y Scott Berns, quienes en 1999 crearon la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés), en Boston, Estados Unidos, con el objetivo de encontrar tratamiento y cura para la enfermedad que padecía su hijo Sam, nacido tres años antes.
El origen de la vejez prematura se debe a la mutación de un gen denominado LMNA encargado de producir la proteína Lamin A, cuya función es mantener unido el núcleo de una célula. La proteína anormal que causa la progeria se llama progerina, que torna inestable el núcleo y esa inestabilidad es la que conduce al envejecimiento prematuro. Se trata de una mutación extremadamente poco común que se da en uno de cada 4 a 8 millones de recién nacidos.
(Foto: gentileza diario Clarín)
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