“En esta familia nadie pelea solo” es el lema de las remeras que Noelia, Juan Manuel y el pequeño Juani llevan en esta foto subida en sus muros de Facebook para dar a conocer el Síndrome de Emanuel, con que su hijo fue diagnosticado.
El Síndrome de Emanuel (E.S., por su sigla en inglés) es causado por la presencia de un cromosoma extra, formado por partes de los cromosomas 11 y 22. "Esto ocurre cuando uno de los padres tiene una traslocación balanceada de dichos cromosomas", explica el joven papá en su posteo del viernes pasado, 22 de noviembre, cuando se conmemoró el Día Mundial de Concientización sobre el Síndrome de Emanuel.
"Las familias utilizamos los colores azul y púrpura, que son representativos del Síndrome de Emanuel", señala Juan Manuel Rivero, papá de Juani.
Se puede determinar que una persona tiene el Síndrome de Emanuel con un análisis de sangre llamado ‘’Bandeo G’’.
Entre las características principales que provoca este síndrome se encuentran: retraso de pautas madurativas, hipotonía (disminución del tono muscular), trastorno de la succión, fisura palatina, cardiopatía congénita, malformaciones renales y de las vías urinarias, anomalías vasculares, hipoacusia, convulsiones, retraso de crecimiento y en el desarrollo motor.
Se conocen aproximadamente 500 casos de E.S. en todo el mundo. En Argentina hay sólo 2 niños con E.S.: Juani y Mati.
Noelia Belascuain resume el caso de su bebé Juani, hoy de 11 meses, de esta manera:
El tratamiento depende de los problemas que el paciente tenga y se puede necesitar el acompañamiento y la guía de varios especialistas.
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