Baltazar tiene 12 años y por estas horas prepara con su familia una actividad para que se conozca más sobre la enfermedad que padece.
Desde chiquito tuvo dificultades para caminar, se caía, le costaba subir escaleras. Pese a las reiteradas consultas médicas de sus padres, el diagnóstico de lo que le pasaba recién se confirmó cuando cumplió 5 años: tenía Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad que en Argentina afecta a unas 2.000 personas.
“Como se trata de una enfermedad poco frecuente, hay mucho desconocimiento -cuenta Eleonora Kaizer, mamá de Balti-. Si fuera más fácil encontrar profesionales especializados y la sociedad estuviera informada, los padres, los maestros, ayudaríamos a un diagnóstico temprano y a facilitarles el acceso a tratamientos”, explica.
La DMD es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Afecta a 1 de cada 3.500 nacidos varones y es producida por la falta de una proteína de las células musculares llamada distrofina.
La DMD está dentro de lo que se conoce como “enfermedades poco frecuentes” o “enfermedades raras”, que reciben este nombre porque tienen una prevalencia menor a 1 en 2.000 habitantes.
La enfermedad se manifiesta durante la temprana infancia, y sus principales signos son el retraso en el desarrollo motor, caídas frecuentes y dificultades para correr, saltar o subir escaleras.
Si bien la DMD hoy no tiene cura, existen tratamientos que mejoran notablemente su pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas.
"El diagnóstico temprano es primordial para posibilitar que el niño acceda lo antes posible a los protocolos de cuidado y tratamiento disponibles”, explica Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular (ADM).
De ahí, las acciones para acercar información a la sociedad. Como lo hacen cada año en coincidencia con el Día Mundial de la Distrofia Muscular, su familia y otros integrantes del Programa Familias de la Asociación Distrofia Muscular convocan este sábado a una caminata saludable en el Rosedal de Palermo.
La caminata se sumará a acciones en todo el país justamente para concientizar a la población sobre esta problemática que se evidencia en los primeros años de la infancia: la Distrofia Muscular de Duchene afecta a 1 de cada 3.500 nacidos varones.
Además del diagnóstico temprano, el acceso a los tratamientos, la inclusión y la accesibilidad son otras necesidades de la comunidad que la Caminata Saludable hará visibles el sábado a partir de las 9:30.
Durante la Caminata Saludable -con entrada libre y gratuita- se harán paradas informativas sobre la enfermedad. Asimismo, habrá actividades recreativas como bandas de música, payamédicos, zancos, sorteos y bicicarros.
Las actividades están siendo motorizadas desde la ADM junto a la World Duchenne Organisation. La Asociación es una organización sin fines de lucro, fundada hace 36 años por personas con ENM, familiares y profesionales de la salud involucrados en la investigación y el tratamiento.
La ADM tiene como finalidad contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares a través de acciones de comunicación, apoyo y orientación, promoviendo al mismo tiempo el desarrollo a nivel nacional de capacidades en el campo de la salud para su diagnóstico, cuidado y tratamiento.
Para más información contactarse con info@adm.org.ar.
