La historia de la nena que nació sin huesos

Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador, cuando su hija Janelly apenas tenía unas 25 semanas. Uno de los desarrollos fundamentales en ese momento es el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto.

Todo empieza por la pelvis. Después se van formando alrededor de 200 huesos, que nos darán forma, nos permitirán movernos y además protegerán nuestros órganos vitales. Pero los huesos de Janelly nunca llegaron a desarrollarse, según publica en una nota BBC Mundo.

"Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal", le dijo Janet al programa de la BBC Countdown to Life, presentado por el doctor Michael Mosley. "Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía".

La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.

Así que el propio cuerpo desarrolló una respuesta: la activación de un gen que produce una proteína llamada FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido o TNSALP por sus siglas en inglés), que neutraliza ese químico dañino.

"Nos dijeron que lo mejor era desconectarla en ese momento", le dijo a la BBC el padre, Salvador Martínez. Pero justo antes de tener que tomar esa terrible decisión, los doctores supieron de un nuevo medicamento que estaban poniendo a prueba en Australia.

Y de repente, hubo esperanza. Hace siete años que la doctora Jill Simmons trata a Janelly. "Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación", le dijo la doctora a la BBC.

Después de una agonizante espera de seis meses volvieron a hacer una radiografía y vieron un resultado increíble: el medicamento había cumplido la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir naturalmente.

Ahora, Janelly tiene nueve años; se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de crecer.