El anuncio fue realizado por funcionarios del ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva e integrantes de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), el Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y el Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
La investigación, publicada en la revista científica PLoS One, reveló que expertos descubrieron la alteración genética que puede causar la patología tras secuenciar y decodificar por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista y epilepsia.
El proyecto fue conducido por el neurólogo Marcelo Kauffman, el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).
El estudio de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en el gen Shank3.
Tras el análisis de más de 3 millones de variantes, los científicos concluyeron que esta alteración provoca una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.
Asimismo, destacaron que los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados.
Turjanski, director de la Plataforma Bioinformática Argentina, dijo que "un aspecto muy importante para destacar es que ahora la Argentina cuenta con la tecnología necesaria para que este tipo de análisis puedan ser realizados a otros pacientes".
En tanto, Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, explicó que "este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas".
"Si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en Shank3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro", agregó.
Los científicos recordaron que se define como enfermedades poco frecuentes a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes e indicaron que la cantidad de afectados por EPOF en Argentina asciende a 3.200.000 personas.
La plataforma biotecnológica, que se desarrolló con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica, está integrada por el Conicet, el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear, la UBA, la Universidad Nacional de San Martín y la Universidad Católica de Córdoba.
En tanto, la plataforma de genómica está integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA.
